用大數(shù)據(jù)解譯DNA獲重大突破_數(shù)據(jù)分析師

  12月18日電 人類攜帶了數(shù)以百萬計(jì)的DNA代碼，但一直以來并無有效的方法來告訴人們哪些基因突變引起癌癥，抑或只是簡(jiǎn)單的耳垢潮濕。由多倫多大學(xué)電腦工程師領(lǐng)銜的一個(gè)研究小組在18日出版的《科學(xué)》雜志上稱，他們已開發(fā)出的一種獨(dú)一無二的過濾技術(shù)可最終解決上述問題，從而在與至少兩個(gè)其他國(guó)際小組的同類研究競(jìng)逐中力拔頭籌。

　　這個(gè)新的計(jì)算系統(tǒng)類似于通過強(qiáng)大的互聯(lián)網(wǎng)搜索引擎搜尋答案，其梳理了人類基因組各種具有實(shí)質(zhì)意義的突變。該技術(shù)最終可將醫(yī)學(xué)研究成果通過定向方式轉(zhuǎn)化為疾病的遺傳根源。研究成果表明，在沒有患者及其病情相關(guān)信息的情況下，被命名為SPANR（基于拼接的突變分析）系統(tǒng)準(zhǔn)確地證實(shí)了94％的常見疾病背后的基因“元兇”。該系統(tǒng)還可用于識(shí)別使人們更健康、更聰明、更快樂的生物性狀。

　　主持該項(xiàng)10年研究計(jì)劃的多倫多大學(xué)工程學(xué)和醫(yī)學(xué)教授布倫丹·弗雷說，該系統(tǒng)是全球首個(gè)能夠有效挖掘基因組的工具。其核心是被稱為“機(jī)器學(xué)習(xí)”的計(jì)算技術(shù)，通過人工智能編程來進(jìn)行檢測(cè)并破譯。機(jī)器學(xué)習(xí)的復(fù)雜形式——深度學(xué)習(xí)技術(shù)已廣泛應(yīng)用于語音和圖像識(shí)別軟件及Siri等虛擬助手流行應(yīng)用程序。

　　SPANR系統(tǒng)旨在檢測(cè)調(diào)控基因的DNA廣大區(qū)域中的小故障，而這些區(qū)域曾被天真地認(rèn)為是垃圾。利用數(shù)據(jù)和算法進(jìn)行訓(xùn)練后，該系統(tǒng)可根據(jù)每個(gè)突變對(duì)細(xì)胞行為的改變能力進(jìn)行分析和排名。突變的排名越高意味著越有可能導(dǎo)致疾病。

　　擁有加拿大生物計(jì)算領(lǐng)域首席科學(xué)家身份的弗雷教授表示，雖然計(jì)算機(jī)被用于讀取基因組已有相當(dāng)長(zhǎng)一段時(shí)間了，但是利用計(jì)算機(jī)來解譯基因組尚屬首次且表現(xiàn)相當(dāng)出色。

　　研究發(fā)現(xiàn)了與結(jié)腸癌、胰腺癌和脊髓性肌萎縮癥（嬰兒死亡的首要原因）相關(guān)的新突變基因，還發(fā)現(xiàn)了從未曾與自閉癥關(guān)聯(lián)的另39個(gè)基因，且被認(rèn)為與兒童時(shí)期形成該病緊密相關(guān)，而此前，只有幾十個(gè)基因被明確與自閉癥綁定。研究合作者、專注研究自閉癥的多倫多病童醫(yī)院應(yīng)用基因組學(xué)中心主任斯蒂芬·謝勒稱，該系統(tǒng)令人信服地展示了機(jī)器學(xué)習(xí)在生物學(xué)領(lǐng)域展示的強(qiáng)大威力。

　　弗雷教授說，遺傳研究通常需要收集和比較數(shù)萬名病患和健康人的基因組，但即使如此多的樣本也不足以精確地找到與疾病相關(guān)的模式或突變。SPANR系統(tǒng)或可給此類遺傳研究帶來急需的高精度。

　　弗雷教授認(rèn)為，機(jī)器學(xué)習(xí)將引領(lǐng)個(gè)性化醫(yī)療時(shí)代，未來的疾病治療可根據(jù)一個(gè)人的DNA展開，醫(yī)生在理論上將能夠使用SPANR系統(tǒng)快速產(chǎn)生任何病人的重大基因突變列表。他預(yù)計(jì)，未來10年，人們可以在智能手機(jī)中安裝這種應(yīng)用程序，彼此分享和比較基因突變，并通過交換其疾病和性狀細(xì)節(jié)“圍觀”這些突變的真實(shí)含義。

　　人們已經(jīng)開始將自己的遺傳密碼上傳到谷歌云。去年夏天，谷歌透露，其已推出自己的基因組項(xiàng)目以對(duì)健康人的生物標(biāo)志進(jìn)行編目。這個(gè)月，加拿大黑莓公司也宣布，其最新款“Passport”智能手機(jī)將包含一個(gè)癌癥基因組瀏覽器，以便醫(yī)生能即時(shí)訪問患者的基因數(shù)據(jù)。弗雷教授說，所有這些大數(shù)據(jù)都將需要某種形式的深度機(jī)器學(xué)習(xí)來解譯。