大數(shù)據(jù)引導(dǎo)生物醫(yī)學(xué)變革

大數(shù)據(jù)影響的深度和廣度仍在不斷擴(kuò)張。對(duì)于生物醫(yī)學(xué)來(lái)說(shuō)，其發(fā)展過(guò)程中積淀的數(shù)據(jù)資源，是大數(shù)據(jù)時(shí)代的基礎(chǔ)之一。而大數(shù)據(jù)的挖掘和應(yīng)用，反過(guò)來(lái)也在引發(fā)著生物醫(yī)學(xué)的變革。

在此次論壇上，專家們圍繞“大數(shù)據(jù)在醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新中的應(yīng)用”這一話題，進(jìn)行了深入的交流探討。與會(huì)專家指出，生物大數(shù)據(jù)已經(jīng)成為歐美國(guó)家重要的發(fā)展戰(zhàn)略，而我國(guó)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)開(kāi)發(fā)同發(fā)達(dá)國(guó)家尚有一定差距，亟須加強(qiáng)相關(guān)研究和投入。

大數(shù)據(jù)引發(fā)醫(yī)學(xué)研究變革

“大數(shù)據(jù)是大趨勢(shì)，使得生產(chǎn)資料中首次出現(xiàn)了非物質(zhì)成分：數(shù)據(jù)。世界正在由資本經(jīng)濟(jì)時(shí)代向數(shù)據(jù)經(jīng)濟(jì)時(shí)代過(guò)渡，數(shù)據(jù)及其服務(wù)成為國(guó)家戰(zhàn)略和經(jīng)濟(jì)的基礎(chǔ)設(shè)施?！避娛箩t(yī)學(xué)科學(xué)院研究員朱云平長(zhǎng)期從事生物信息學(xué)綜合數(shù)據(jù)庫(kù)及平臺(tái)建設(shè)研究，在他看來(lái)，生物和醫(yī)療領(lǐng)域已成為重要的大數(shù)據(jù)領(lǐng)域。

中國(guó)工程院院士、中日友好醫(yī)院院長(zhǎng)王辰指出，大數(shù)據(jù)時(shí)代的來(lái)臨，加上轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的興起，在我國(guó)形成了歷史性契機(jī)，可望使中國(guó)醫(yī)學(xué)研究實(shí)現(xiàn)歷史性跨越。

首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院心臟內(nèi)科中心主任馬長(zhǎng)生正在承擔(dān)“北京市心血管疾病防控大數(shù)據(jù)平臺(tái)建設(shè)”的工作，在他的研究中，包括用大數(shù)據(jù)手段研究環(huán)境和心血管疾病的關(guān)系?！坝么髷?shù)據(jù)的手段，每日不同站點(diǎn)PM2.5濃度與心血管疾病的關(guān)系，甚至股票波動(dòng)與心血管疾病的關(guān)系，都可以得到預(yù)測(cè)?！?

“美國(guó)發(fā)布的年度癌腫報(bào)告，其實(shí)是一份惡性腫瘤大數(shù)據(jù)分析報(bào)告?！敝袊?guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院副院長(zhǎng)王綠化介紹，中國(guó)正在建設(shè)腦腫瘤大數(shù)據(jù)平臺(tái)，旨在提供數(shù)據(jù)樣本資源庫(kù)，同時(shí)為八大腫瘤建立知識(shí)庫(kù)和分析庫(kù)。

而事實(shí)上，大數(shù)據(jù)不僅為生物醫(yī)學(xué)研究帶來(lái)了新的技術(shù)手段，還具有大規(guī)模降低醫(yī)療費(fèi)用的潛在效益。根據(jù)美國(guó)BCC research公司研究顯示，僅就與高通量測(cè)序相關(guān)的組學(xué)大數(shù)據(jù)而言，至2018年，其市場(chǎng)總額將增長(zhǎng)至76億美元，復(fù)合年增長(zhǎng)率達(dá)到71%。麥肯錫全球研究院報(bào)告，如果美國(guó)醫(yī)療保健行業(yè)對(duì)大數(shù)據(jù)進(jìn)行有效利用，就能把成本降低8%左右，從而每年創(chuàng)造出超過(guò)3000億美元的產(chǎn)值。

發(fā)達(dá)國(guó)家經(jīng)驗(yàn)與挑戰(zhàn)

大數(shù)據(jù)科學(xué)與產(chǎn)業(yè)具有較強(qiáng)的領(lǐng)域相關(guān)性，生物大數(shù)據(jù)已經(jīng)成為歐美國(guó)家重要的發(fā)展戰(zhàn)略，也是美國(guó)國(guó)家大數(shù)據(jù)計(jì)劃的重要組成部分。

朱云平介紹，歐美主導(dǎo)的國(guó)際生命科學(xué)計(jì)劃產(chǎn)生的數(shù)據(jù)和知識(shí)，已成為重要的國(guó)家資源。例如國(guó)際人類基因組單體型圖計(jì)劃、DNA元件百科全書(shū)計(jì)劃、人類表觀基因組計(jì)劃、國(guó)際癌基因組計(jì)劃、千人基因組計(jì)劃等，這些計(jì)劃形成的數(shù)據(jù)資源潛在價(jià)值十分巨大。

2009年，美國(guó)出臺(tái)HITECH法案，將醫(yī)療衛(wèi)生信息化列為重點(diǎn)發(fā)展方向，十年內(nèi)累計(jì)投入2760億美元。加拿大也在規(guī)劃EHRS藍(lán)圖，旨在全面推進(jìn)國(guó)家醫(yī)療信息化、電子監(jiān)控檔案建設(shè)。英國(guó)10年內(nèi)投入超過(guò)120億英鎊，用于建設(shè)全國(guó)一體化的醫(yī)療信息系統(tǒng)。歐盟則發(fā)力統(tǒng)一的e-health體系建設(shè)，10年投入超過(guò)60億歐元。

但在我國(guó)，卻存在缺失生物數(shù)字主權(quán)的尷尬。近年來(lái)中國(guó)學(xué)者在國(guó)外發(fā)表了眾多學(xué)術(shù)論文，在發(fā)文章時(shí)，需要先把數(shù)據(jù)傳輸給國(guó)外雜志社?！霸趪?guó)外發(fā)表文章后，名義上是說(shuō)可以獲得數(shù)據(jù)共享，但中國(guó)學(xué)者需要的許多數(shù)據(jù)并不是想拿就能拿到的?！敝煸破秸f(shuō)。

朱云平指出，我國(guó)醫(yī)療數(shù)據(jù)幾乎不能共享，轉(zhuǎn)化利用率低。而美國(guó)目前已經(jīng)初步實(shí)現(xiàn)了社區(qū)、醫(yī)院、區(qū)域的醫(yī)療數(shù)據(jù)共享系統(tǒng)?，F(xiàn)實(shí)導(dǎo)致我國(guó)缺少自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的高價(jià)值生物數(shù)據(jù)庫(kù)，且我國(guó)生物大數(shù)據(jù)分析能力嚴(yán)重不足。

這使得中國(guó)學(xué)者在使用國(guó)外數(shù)據(jù)時(shí)，必須支付高昂的費(fèi)用。例如，世界最為權(quán)威的代謝通路數(shù)據(jù)庫(kù)KEGG，其使用費(fèi)為每年5000美元。權(quán)威的人類疾病相關(guān)變異數(shù)據(jù)庫(kù)HGMD，其年費(fèi)是3725美元。權(quán)威的藥物基因組變異與藥物反應(yīng)數(shù)據(jù)庫(kù)PGMD，其年費(fèi)也達(dá)3735美元。

生物大數(shù)據(jù)事關(guān)國(guó)家未來(lái)戰(zhàn)略

去年9月谷歌公司宣布成立Calico公司，利用大數(shù)據(jù)進(jìn)行人類衰老及相關(guān)疾病方面的研究。亞馬遜通過(guò)其云平臺(tái)托管?chē)?guó)際千人基因組計(jì)劃龐大數(shù)據(jù)庫(kù)，并免費(fèi)開(kāi)放。微軟也啟動(dòng)了microsoft biology initiative項(xiàng)目，進(jìn)軍生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)領(lǐng)域。據(jù)悉，美國(guó)已建成覆蓋本土的12個(gè)區(qū)域電子病歷數(shù)據(jù)中心、9個(gè)醫(yī)療知識(shí)中心和8個(gè)醫(yī)學(xué)影像與生物信息數(shù)據(jù)中心。

但是，我國(guó)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)尚未形成。朱云平說(shuō)，我國(guó)迫切需要建立國(guó)家級(jí)生物大數(shù)據(jù)技術(shù)研發(fā)基地。

所幸的是，國(guó)家“863”計(jì)劃2015年度項(xiàng)目申報(bào)指南中，在生物和醫(yī)藥技術(shù)領(lǐng)域已經(jīng)部署“生物大數(shù)據(jù)開(kāi)發(fā)與利用關(guān)鍵技術(shù)研究”，涉及的內(nèi)容包括生物大數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化和集成、融合技術(shù)，生物大數(shù)據(jù)表述索引、搜索與存儲(chǔ)訪問(wèn)技術(shù)，心血管疾病和腫瘤疾病大數(shù)據(jù)處理分析與應(yīng)用研究，機(jī)遇區(qū)域醫(yī)療與健康大數(shù)據(jù)處理分析與應(yīng)用研究，組學(xué)大數(shù)據(jù)中心和知識(shí)庫(kù)構(gòu)建與服務(wù)技術(shù)等。

“生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)開(kāi)發(fā)與利用，應(yīng)面向我國(guó)生物數(shù)據(jù)匯集、管理、共享與利用的重大需求，重點(diǎn)突破生物大數(shù)據(jù)質(zhì)量控制、集成融合、索引組織、存儲(chǔ)管理、搜索訪問(wèn)、數(shù)據(jù)可視化、分析建模、知識(shí)庫(kù)構(gòu)建等關(guān)鍵技術(shù)。”朱云平建議。

加強(qiáng)專業(yè)人才培養(yǎng)也尤為迫切。王辰指出，為適應(yīng)生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的發(fā)展，應(yīng)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域加強(qiáng)計(jì)算機(jī)科學(xué)、數(shù)據(jù)庫(kù)專業(yè)人員的培養(yǎng)，加強(qiáng)流行病學(xué)、統(tǒng)計(jì)分析、信息學(xué)人員、標(biāo)本庫(kù)管理人員的培養(yǎng)。

不過(guò)，生物醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)也存在一定的風(fēng)險(xiǎn)。大數(shù)據(jù)中心的可靠性和隱私保護(hù)是其中的關(guān)鍵。

“數(shù)據(jù)中心崩潰的風(fēng)險(xiǎn)，可以通過(guò)在不同地域、不同條件下進(jìn)行生物大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)，再進(jìn)行協(xié)同整合來(lái)解決。但在生物大數(shù)據(jù)的分析應(yīng)用中，需要收集一切已知的生物信息，這與隱私保護(hù)存在沖突?！敝煸破秸J(rèn)為，如何在應(yīng)用生物大數(shù)據(jù)的同時(shí)，更好地保護(hù)個(gè)人隱私信息，需要深入研究。